科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示,目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”,即大部分研究以欧洲群体为主,这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起,使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。全基因组关联研究(GWAS)扫描成千上万人的基因组,通过对大规模的群体DNA(脱氧核糖核酸)样本进行全基因组高密度遗传标记分型,以寻找与疾病性状相关的遗传变异。这一研究被认为具有多中心、大样本、反复验证的特点,其使对遗传病的发病预测不再停留在传统因素分析的层面上。
但在2009年,一项调查显示,96%的全基因组关联研究参与者为欧洲血统。美国华盛顿大学研究人员艾利斯·波普乔伊和斯蒂芬尼·富勒通评论称,自那之后,全基因组关联研究中非欧洲血统的样本比例上升至将近20%,主要因为在亚洲开展的关于当地血统群体的研究有所增加。然而,非洲血统、拉美血统、拉美西班牙裔和原住民,在全基因组关联研究中所占的比例几乎没有任何变化。
评论文章作者呼吁,研究资助机构应提高针对非欧洲血统群体的研究优先级。他们提醒所有基因组学研究者,应视全球人群为目标,并理解其重要性——这既是为了确保研究的益处可以公平分配,也为了最大程度地扩大科学发现的潜力。评论文章最后总结道:“在精准医学在临床实践中‘落地生根’之前,我们必须纠正其方向。”这篇文章是《自然》杂志刊登的评论,这一形式主要针对特定话题,由具有专业背景的读者投稿组成,目的是讨论科学研究及其背后的影响与后果。此篇评论文章的方法和数据已经经过了同行评议。